Ở bài viết lần trước chúng tôi đã giới thiệu đến bạn về nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh thì ở bài viết này chúng tôi sẽ nói sâu hơn về cách chẩn đoán cũng như điều trị căn bệnh xương thủy tinh này để bạn đọc có thể nắm rõ hơn.

1. Những ai có thể mắc phải bệnh xương thủy tinh?

-Phụ nữ bị vô kinh ( chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường )

-Người có thân hình gầy ốm hoặc nhỏ bé

-Người uống quá nhiều chất kích thích như rượu

-Có tiền sử người nhà bị mắc bệnh xương thủy tinh

-Người bệnh hút thuốc quá nhiều.

-Phụ nữ mãn kinh sớm hoặc mãn kinh bình thường cũng có khả năng bị

-Ít hoạt động thể chất

-Người bệnh hen suyễn, bị lupus ban đỏ, suy tuyến giáp và co giật điều trị trong thời gian dài

-Trong chế độ ăn ít có vitamin D, canxi là những chất quan trọng cho xương.

Yếu tố nguy cơ:

-Người bệnh phải có được 2 gen bất thường của bố và mẹ. Nếu chỉ mang 1 gen thì là gen bệnh ( gen này có thể truyền lại cho các thế hệ về sau ), gen còn lại sẽ kiểm soát hoạt động chức năng của đồng trong cơ thể người. Khi 2 người cùng mang gen bất thường thì thế hệ tiếp theo sẽ:

-Tỷ lệ một nửa trẻ vốn không bị bệnh nhưng sẽ phải mang gen bệnh vì nhận một gen bình thường từ cha mẹ và nhận một gen bất thường từ người còn lại.

-25% trẻ bị bệnh vì nhận cả 2 gen bất thường từ cả cha và mẹ

-25% trẻ không mang bệnh và cũng không mang gen bị bệnh vì nhận được cả gen bình thường từ cả bố và mẹ.

-Vẫn có một số trường hợp do đột biến gen ở bản thân đứa trẻ mà người bệnh sẽ bị mắc bệnh xương thủy tinh tự phát do không nhân gen đột biến di truyền từ cha mẹ.

  1. Triệu chứng của bệnh xương thủy tinh

Những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh xương thủy tinh thường là màng cứng mắt màu xanh, xương yếu, giòn, yếu cơ, lỏng khớp, răng đổi màu và yếu, xương bị dị tật.

Chẩn đoán, triệu chứng và cách điều trị bệnh xương thủy tinh 1

  1. Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh:

-Những dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám

-Tiền sử bệnh của gia đình

-Phim X quang

-Tiền sử bệnh của người bệnh.

-Mất vài tuần để xét nghiệm lấy mẫu máu ( xét nghiệm gen ) và lấy mẫu bệnh phẩm từ da ( xét nghiệm về collagen ). Những xét nghiệm này có thể kiểm tra được những người bị xương thủy tính khá chính xác gần như 100%.

  1. Cách điều trị bệnh xương thủy tinh ra sao

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, trước mắt chỉ có phương pháp gen trị liệu mở ra hy vọng điều trị triệt để căn bệnh này. Các biện pháp chữa trị hiện tại chủ yếu giúp hạn chế tối đa gãy xương, để người bệnh có thể sinh hoạt cá nhân được dễ dàng hơn.

-Điều trị phẫu thuật: Chỉ dành cho người bệnh xương thủy tinh loại nặng.

-Điều trị chỉnh hình do việc tạo xương bất thường: Sử dụng các biện pháp nẹp bột, nằm bất động, bó bột nhiều nhất để điều trị bệnh xương thủy tinh. Biện pháp này sẽ giúp cho người bệnh bị gãy xương hồi phục nhanh hơn bình thường.

-Điều trị bằng thuốc: Người bệnh có thể sử dụng một vài loại thuốc giảm đau hay thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc cho kết quả điều trị tốt nhất. Thuốc pamidronate giúp tăng mật độ xương, hạn chế gãy xương, và giảm đau cho người bệnh, cách dùng là truyền tĩnh mạch 3 tháng / lần. Tuy nhiên không phải ai cũng có thể sở hữu được những loại thuốc này vì nó có giá quá cao.

-Người bệnh có thể sử dụng vòng niềng răng, xe lăn tay và nhiều công cụ hỗ trợ khác.

-Chăm sóc khi răng bị gãy, xương gãy.

-Dùng các biện pháp vật lý trị liệu

-Sử dụng phẫu thuật xuyên đinh: Bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt thanh kim loại bên trong xương dài để:

-Chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường

-Giúp cho xương trở nên vững chắc

-Phòng ngừa việc tạo xương bất thường

  1. Phòng tránh bệnh xương thủy tinh như thế nào?

-Có thể phòng tránh bệnh xương thủy tinh nguy hiểm bằng các phương pháp như sau:

-Lối sống lành mạnh: Hạn chế tối đa các chất kích thích như rượu bia hay thuốc lá

-Trong các bữa ăn hàng ngày bổ sung nhiều vitamin D và canxi sẽ giúp cho xương khỏe mạnh hơn.

-Một số loại thuốc giúp tăng khối lượng xương và giúp ngăn ngừa gãy xương, ngăn bệnh phát triển.

-Các phương pháp đo mật độ xương BMD ( bạn có thể xem về các bài đo mật độ xương trước đây ) sẽ giúp đo khối lượng xương chuẩn xác ở người lớn. Tuy nhiên với những người bị cong vẹo cột sống, có chiều cao hạn chế do bệnh xương thủy tinh, có khung kim loại trong xương, hay từng gãy cột sống thì sẽ đo mật độ xương không chính xác. Đa số kết quả đo mật độ xương trên những bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh sẽ cho kết quả thấp.

-Người bệnh nên tập thể dục thể thao nhiều hơn để xương và các cơ bắp trở nên khỏe mạnh. Một số bài tập thể dục cơ bản như đứng, đi bộ, bơi lội và nâng người sẽ giúp người bệnh phòng ngừa gãy xương tốt hơn. Tuy nhiên tất cả người bệnh xương thủy tinh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ về các bài tập thể dục sao cho phù hợp.

-Không sử dụng thuốc có nguồn gốc steroid

-Nói chung bệnh xương thủy tinh vẫn được đánh giá là bệnh xương khớp khá nguy hiểm hiện nay ( đến mức người bệnh chỉ cần ho nhẹ cũng có thể bị gãy xương ). Bệnh có tính chất di truyền nhưng không thể chữa trị triệt để được mà chỉ có thể điều trị triệu chứng cũng như điều trị hỗ trợ.

-Các phương pháp chữa trị bệnh xương thủy tinh hiện nay khá hiệu quả mà chúng tôi đã giới thiệu là chỉnh hình như bó bột, nẹp, sử dụng thuốc tăng mật độ xương, thuốc giảm đau và phẫu thuật.