Bệnh xương thủy tinh là gì và nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh

Có một căn bệnh về xương khớp hiện nay như là mối đe dọa tiềm ẩn đối với nhiều gia đình. Ngay từ khi sinh ra đứa trẻ đã không thể cử động được, toàn bộ xương tay, xương đùi đã bị vỡ vụn từ bên trong. Có những bé chưa được 1 tháng tuổi đã bị biến dạng các chi, lồng ngực, cột sống và đã chết sau đó ít ngày. Thậm chí cũng có những gia đình người cha mắc bệnh gãy xương này và di truyền sang cả đời đứa con, khiến đứa trẻ cũng phải chịu cảnh tật nguyền. Ngay cả các bộ phận khác như răng, da , dây chằng, củng mạc mắt cũng phải chịu ảnh hưởng không nhỏ. Đó là bệnh xương thủy tinh-một căn bệnh trầm kha ở trên thế giới cũng như ở Việt Nam.

Gần như ở nước nào cũng có người mắc bệnh, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10000 và Việt nam cũng không phải ngoại lệ. Chúng ta vẫn thường thấy báo đài đưa tin về các trường hợp mắc bệnh xương thủy tinh có hoàn cảnh khó khăn nhưng vẫn có nghị lực sống. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị triệt để căn bệnh này nhưng cũng đã có vài phương pháp như ghép tủy xương, liệu pháp genne mở ra tia hy vọng cho những em bé đang phải chịu căn bệnh quái ác này. Vậy bệnh xương thủy tinh là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh như thế nào? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé:

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh ( viết tắt là OI- tên quốc tế là Osteogenesis Imperfecta ) là bệnh có tính di truyền do các sợi collagen loại 1 của mô liên kết trong xương bị tổn thương dẫn đến nó rất giòn và bị gãy. Kể cả khi không có chấn thương nào hay chấn động nhẹ như hắt hơi hay ho cũng có thể làm gãy xương, làm cho người bệnh bị lùn bất thường do biến dạng xương, kèm theo một số triệu chứng như giảm khả năng nghe, lỏng khớp, yếu cơ, xương dài hình cung, dị tật xương, cong vẹo cột sống…Vì tình trạng xương dễ bị gãy, dễ bị vỡ giống như thủy tinh nên nó được gọi là xương thủy tinh.

Bệnh xương thủy tinh là gì và nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh 1

Bệnh xương thủy tinh được chia ra làm 4 loại với 4 mức độ khác nhau:

-Loại 1: Rất nặng. Thật không may là những đứa trẻ từ khi sinh ra đã bị gãy xương. Ngoài ra cũng bị suy giảm các chức năng hô hấp, củng mạc mắt thường quá xanh, xám hoặc trắng bệch, răng có nhiều bất thường cũng như bị giảm khả năng nghe.

-Loại 2: Loại này thường gặp nhất tuy nhiên nó lại khá nhẹ. Trường hợp này người bệnh hay bị cong vẹo cột sống, yếu cơ. Gãy xương hay gặp ở những người có vóc dáng bình thường, đặc biệt ở lứa tuổi dậy thì. Củng mạc mắt có màu tím hoặc màu xanh.

-Loại 3: Loại này trung gian giữa 2 loại bên trên. Kiểm tra thấy mật độ xương thấp hơn bình thường, còn xương bị biến dạng từ nhẹ đến trung bình. Siêu âm thai thì thấy xuất hiện các xương gãy ở thai nhi ( tuần thứ 15 ) và các bất thường về chiều dài tay chân của thai nhi. Tuy nhiên với những trường hợp nhẹ hơn thì siêu âm cũng không phát hiện được.

-Loại 4: Loại này nặng nhất vì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. Ngay sau khi sinh xong thai nhi chỉ sống được một thời gian ngắn do bị rối loạn hô hấp ( gãy xương sườn, thiểu sản phổi ) hoặc có thể bị tử vong ngay lập tức. Thai nhi bị gãy nhiều xương và có vóc dáng nhỏ.

-Hiện nay đã có thêm một số nghiên cứu và phân loại 5,6,7 xương thủy tinh

Nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh

-Mô xương thường có xương xốp và vỏ xương ( xương đặc ), trong đó trung bình 20% khối lượng xương xốp được canxi hóa. Còn đa số khối lượng xương đặc ( chiếm đến 90% được canxi hóa ). Trong khuôn xương bao gồm các mô liên kết chứa chất glucoaminoglycin và các sợi collagen. Nếu như xương xốp có chức năng cân bằng và chuyển hóa nội môi thì xương đặc lại có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể.

-Các tế bào tạo cốt bào có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương ( tế bào có nhân hình thoi ) và các tế bào hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương ( là các tế bào khổng lồ đa nhân ), các chất nền và các sợi collagen có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa.

Collagen là thành phần chính có nhiều mô liên kết nên triệu chứng của bệnh không chỉ xảy ra ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như: củng mạc mắt, da, răng, dây chằng…

-Quá trình hủy xương và tạo xương được diễn ra không ngừng nghỉ bằng việc thay xương cũ bằng xương mới. Do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen loại 1 (COL1A2 và COL1A1) nên cả về chất lượng lẫn số lượng các sợi collagen bị giảm sút đi khá nhiều dẫn đến bệnh xương thủy tinh, xương mất khả năng chịu lực, dễ gãy và bị biến dạng nặng nề.

Nói chung nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh chủ yếu là do người bệnh bị đột biến gen hoặc thừa hưởng gen bệnh của cha mẹ ( với tỷ lệ 50% ).

Ở bài viết này bạn đã biết về định nghĩa cũng như triệu chứng của bệnh xương thủy tinh. Ở bài viết sau chúng tôi xin nêu ra triệu chứng cũng như cách chẩn đoán, liệu pháp chữa trị của bệnh này.

Bài viết liên quan

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh

Bài gần đây